THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang”

Chuyên ngành: Nhi khoa;   Mã số: 62720135

Chuyên ngành chuyển đổi: Nhi khoa; Mã số: 9720106

Họ và tên nghiên cứu sinh: Đỗ Thị Thu Giang

Người hướng dẫn khoa học:

Hướng dẫn 1: PGS.TS. Nguyễn Thành Trung

Hướng dẫn 2: TS. Trịnh Văn Hùng

Đơn vị đào tạo: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên

NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA ĐỀ TÀI

Luận văn xác định tần suất mang gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao,  là 2 dân tộc thiểu số nhiều nhất tỉnh Tuyên Quang. Tỷ lệ các thể Thalassemia được xác định dựa vào chỉ số MCV và sàng lọc HbE bằng test DCIP. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chỉ số cận lâm sàng, đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia nhóm bệnh nhi dân tộc Tày, Dao tại khoa Nhi bệnh viện ĐK tỉnh Tuyên Quang. Từ kết quả đề tài, địa phương có thể có những giải pháp để giải quyết vấn đề thực trạng Thalassemia mà chưa có nghiên cứu nào được thực hiện tại tỉnh Tuyên Quang.

Kết quả của đề tài sẽ đóng góp vào số liệu nghiên cứu tần suất mang gen thalassemia cộng đồng tại Tuyên Quang cũng như góp phần vào bức tranh Thalassemia của cả nước. Kết quả về đột biến gen và cơ sở di truyền của bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng các chiến lược dự phòng nhằm giảm tỉ lệ thalassemia tại tỉnh Tuyên Quang hạn chế sinh ra những trẻ mác bệnh nặng.

CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN,

NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng chỉ số MCV <80fl kết hợp với DCIP test theo khuyến cáo của Bộ Y tế để sàng lọc Thalassemia. Kết hợp xét nghiệm điện di huyết sắc tố và áp dụng kỹ thuật PCR α-Thalassemia vào sàng lọc tất cả các trường hợp hồng cầu nhỏ có hiệu quả cao, tránh bỏ sót những trường hợp mang gen α-Thalassemia.

Việc nghiên cứu trẻ bệnh tại bệnh viện xác định thể β-Thalassemia và β thal/HbE, α-β thal kết hợp thể hiện tình trạng thiếu máu phải truyền máu sớm và suốt đời. Ngược lại với thể α-Thalassemia: đột biến một gen α-globin thể ẩn hay người lành có gen, không hề có biểu hiện triệu chứng của người thiếu máu, cũng như nhưng trẻ mang gen alpha hay hai gen α-globin.Đây là nguy cơ tiềm ẩn lan truyền bệnh α - Thalassemia tại cộng đồng.

Các xét nghiệm chuyên sâu và đắt tiền như xét nghiệm gen và phát hiện các gen đột biến Thalassemia còn chưa phổ biến. Việc này rất có ý nghĩa định hướng cho thiết lập các panel sàng lọc Thalassema do tính đặc thù về vùng miền và nhóm dân tộc của căn bệnh này.

DISCUSSION INFORMATION

Title: "Study on the frequency, clinical characteristics and genetic mutations of Thalassemia in children of Tay and Dao ethnic groups in Tuyen Quang province"

Specialization: Pediatrics; Code: 62720135  

Transformation major: Pediatrics; Code: 9720106

Full name of PhD student : Do Thi Thu Giang

Science instructor:

Tutorial 1 : Assoc.Prof.Dr. Nguyen Thanh Trung

Instruction 2 : Dr. Trinh Van Hung

Training institution : University of Medicine and Pharmacy, Thai Nguyen University

NEW RESULTS OF THE TOPIC

The study figures out the frequency of Thalassemia gene carriers in children of the Tay and Dao ethnic groups, which are the two most ethnic minorities in Tuyen Quang province. The proportion of thalassemias was determined by MCV index and HbE screened by DCIP test. Moreover, the research also screens clinical characteristics, paraclinical indicators, and genetic mutations of thalassemia in pediatric patients of Tay and Dao ethnic groups at the Pediatrics Department, General Hospital of Tuyen Quang province. Through the results of the study, the authority can have solutions to solve the problem of Thalassemia, which has not been studied in Tuyen Quang province. 

The results of the project will contribute to research data on the frequency of community thalassemia carriers in Tuyen Quang as well as contribute to the Thalassemia picture of the whole country. Results on screening genetic mutations and genetic basis of thalassemia will contribute to the development of prevention strategies to reduce the rate of thalassemia in Tuyen Quang province and limit the birth of severely ill children.

APPLICATIONS, POSSIBILITY OF APPLICATION IN PRACTICE,

NECCESARY ISSUES TO CONTINUE RESEARCH

In this study, we used MCV <80fl in combination with DCIP test as recommended by the Ministry of Health to screen for Thalassemia. Combining hemoglobin electrophoresis test and α-Thalassaemia PCR technique to screen all cases of small red blood cells has high efficiency, avoiding missing cases carrying the α-Thalassaemia gene.

The study of sick children at the hospital determined that the mixed type of β-Thalassaemia and β-thal/HbE, α-β thal represents anemia and requiring lifelong blood transfusion early. Whereas, the α-Thalassaemia: mutation of a hidden α-globin gene or a healthy person with the gene, there are no symptoms of anemia, as well as children carrying the alpha gene or two α-globin genes, which is a potential risk of transmission of α-Thalassaemia in the community.

In-depth and expensive tests such as genetic testing and detection of Thalassemia mutant genes are not yet common. This is very important to guide the establishment of Thalassema screening panels due to the specificity of regions and ethnic groups of this disease.

Nguồn: Trường Đại học Y – Dược, Đại học Thái Nguyên