TRANG THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài luận án tiến sĩ: “Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh thalassemia ở phụ nữ người dân tộc Tày và thử nghiệm giải pháp can thiệp tại 6 xã, huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên”. 

Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học và tổ chức Y tế

Mã số: 62 72 01 64

Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Kiều Giang

Người hướng dẫn khoa học:

Hướng dẫn 1: PGS.TS. Nguyễn Tiến Dũng

Hướng dẫn 2: GS.TS. Hoàng Khải Lập

Đơn vị đào tạo: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên

NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA ĐỀ TÀI

Áp dụng xét nghiệm sinh học phân tử kết hợp phân tích thành phần tỷ lệ huyết sắc tố trong việc xác định tần suất mang gen thalassemia trong nhóm dân tộc Tày ở khu vực Thái Nguyên. Tỷ lệ mang gen chung lên đến 27% chưa từng được báo cáo trong các nghiên cứu trước đó ở quần thể này. Đặc biệt là tần suất mang gen alpha thalassemia là 16,3% lần đầu được báo cáo trong nhóm người Tày tại địa điểm nghiên cứu, trong đó đột biến SEA cao nhất, chiếm 48,57%.

Xây dựng và áp dụng thành công mô hình sàng lọc, tư vấn, chẩn đoán trước sinh trong dự phòng thalassemia ngay tại tuyến y tế cơ sở với các công đoạn sàng lọc, tư vấn được thực hiện trực tiếp bởi cán bộ y tế cơ sở. Với quy trình vận chuyển - nhận máu chặt chẽ, việc thực hiện chẩn đoán thể bệnh, chẩn đoán kiểu gen được thực hiện tại tuyến tỉnh đã giải quyết bài toán về tiếp cận và sẵn có của hệ thống y tế.

CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN, 

NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU

Việc xác định được kiểu gen đột biến và tần suất alen đột biến trong quần thể người Tày tại địa điểm nghiên cứu rất có ý nghĩa trong dự phòng thalassemia tại đây. Các thông tin này sẽ được tham khảo để xây dựng panel chẩn đoán thalassemia cho khu vực miền núi Đông Bắc nói chung, để ước tính tỷ lệ mắc mới các thể nặng trong quần thể và đóng góp số liệu trong việc xây dựng bản đồ gen thalassemia tại Việt Nam.

Mô hình can thiệp dự phòng thalasssemia là khả thi tại tuyến Y tế cơ sở. Đề tài đã thực hiện chuyển giao kỹ thuật sàng lọc xét nghiệm OF cho 6 xã thuộc Trung tâm Y tế huyện Định Hoá. Chuyển giao mô hình sàng lọc, tư vấn dự phòng thalassemia cho huyện Định Hoá. Chuyển giao kỹ thuật sàng lọc HbE bằng xét nghiệm DCIP cho Trung tâm Huyết học Truyền máu Thái Nguyên.

Cần triển khai nghiên cứu mở rộng cho các quần thể dân tộc và đưa các ứng dụng kỹ thuật vào sàng lọc bệnh thalassemia tại tuyến y tế cơ sở để phát hiện và hạn chế tỷ lệ sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng, giảm gánh nặng cho ngành y tế và nâng cao chất lượng dân số.

INFORMATION OF DISSERTATION 

Title of doctoral thesis: “Epidemiological and gene of thalassemia in Tay women and intervention solutions at 6 communities, Dinh Hoa district, Thai Nguyen province”.

Specialization: Social Hygiene and Health Organization

Code number: 62 72 01 64

PhD. Candidate: Nguyen Kieu Giang

Scientific Supervisors:

1. Assoc Prof. PhD Nguyen Tien Dung

2. Prof. PhD Hoang Khai Lap

Training Institution: Thai Nguyen University of Medicine & Pharmacy, Thai Nguyen University.

SUMMARY OF NEW MAIN SCIENTIFIC CONTRIBUTION OF THE DISSERTATION

Application of molecular biology assay to analyze the rate of hemoglobin in determining the frequency of carrying thalassemia gene among Tay ethnic group in Thai Nguyen area. The 27% carrying gene thalassemia has never been reported in previous studies in this population. In particular, the frequency of carrying alpha thalassemia gene was reported in the Tay group at the site of study at 16.3%.

Successfully developed and applied screening, counseling and prenatal diagnosis in thalassemia prophylaxis at communi health station. Screening and counseling provided directly by the health staff of communi. The process of transporting and receiving blood samples closely, the implementation of disease diagnosis, genotypic diagnosis at the provincial level has solved the problem of access and availability of the health system.

PRACTICAL APPLICABILITY AND THE NEEDES FOR FURTHER STUDIES

The identification of mutant genotypes and the frequency of alleles in the Tay population at the study sites were significant in the prevention of thalassemia. This information will be used to develop a thalassemia diagnostic panel for the Northeastern region in general, to estimate the incidence of new heavy organisms in the population and to contribute data to the development of the genetic map. thalassemia in Vietnam.

The intervention model for thalassemia is feasible with a contingency cost estimate of ~ 1% for a new case compared to the cost of treating patients with new thalassemia major.

The study has transferred the OF screening technique to Dinh Hoa district health center, transfer. Transfer of thalassemia screening and counseling model for Dinh Hoa district. Transfer of HbE screening technique to Thai Nguyen Blood Transfusion Center.

Extensive research is needed for ethnic minorities and implementation of thalassemia disease screening techniques at the grassroots level to detect and limit the birth rate of children with major thalassemia, reduce the health burden for medical and has a good quality population.

Nguồn: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên